Downov sindrom

21. ožujak, datum koji simbolizira 3 reprodukcije na 21. kromosomu, svjetski je dan sindroma Down. Tim se danom želi skrenuti pozornost na zaštitu prava osoba s Downovim sindromom. Iako se te osobe zadnjih 40-ak godina sve više prihvaćaju u društvu, još su uvijek prisutne predrasude i diskriminacija.

Djeca oboljela od Downovog sindroma su topla i unose vedrinu među ljude. Blage su naravi i vrlo tolerantna.

Sindrom je naziv dobio po engleskom liječniku Johnu Langdonu Downu koji ga je 1866. godine prvi puta opisao, na svojome djetetu. Tek gotovo stotinu godina kasnije uzrok mu otkriva francuski genetičar, prof. Jerome Lejeune.

Downov sindrom poremećaj je nastao uslijed viška cijelog ili dijela 21. kromosoma u staničnoj jezgri. Time se sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Zbog trostrukog 21. kromosoma ovaj se poremećaj naziva još i trisomija 21, a zbog specifičnosti u kosom položaju očnih otvora koji podsjeća na osobe mongolske rase, naziva se i mongoloidizam.

To je jedan od najčešćih genetskih poremećaja s kojim se rađa jedno od 650 djece. Zahvaća sve rase. U oko 95% slučaja cijeli dodatni kromosom potječe od majke. Vjerojatnost rađanja djeteta s downovim sindromom raste sa starošću majke, pa tako ta vjerojatnost u trudnica do 25 godina iznosi 1:1,250; do 40. godine života on iznosi 1:110; dok u onih do 45 godina iznosi čak 1:30. Pa ipak, valja napomenuti da je čak 80% oboljelih rođeno kod majki mlađih od 35 godina. U većini slučajeva Downow sindrom nije nasljedan. U Hrvatskoj živi više od 1500 osoba s Downovim sindromom, a. 60 % ih je mlađe od 19 godina.

Postoji 50-ak karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a mnoge od njih mogu se pronaći i u sasvim normalne djece. Zbog toga je nužna pretraga iz krvi djeteta koja prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice, a naziva se kariotip.

Najčešća obilježja izgleda oboljelih od Downovog sindroma:

• Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• Široki i kratki vrat s previše kože i masnog tkiva
• Kosi položaj očnih otvora
• Okruglo lice izravnanog profila
• Abnormalni oblik uški
• Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
• Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
• Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
• Kraći prsni koš neobičnog oblika
• Malena glava

Nastanak ovog sindroma nažalost nije moguće spriječiti niti izliječiti, ali danas postoji testovi koji se rade rano (analiza horionskih resica), između 7. i 9. tjedna trudnoće. Taj test, kao i amniocenteza koja se radi kasnije, imaju visok postotak točnosti (98-99%). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog plodaTako se roditelji na vrijeme mogu pripremati i educirati, jer će toj djeci biti potrebna pažnja tijekom odrastanja, mnoge terapije i savjetovanja, a tu je i rizik od određenih bolesti koje prate oboljele od Downovog sindroma.

Neke od bolesti koji se češće javljaju uz Downov sindrom:

• Srčanie bolesti. Oko 50 posto djece s Downovim sindromom rađa se s prirođenim srčanim greškama koje je potrebno liječiti u ranoj životnoj dobi
• Bolesti štitnjače - javljaju se kod otprilike 15 posto djece s Downovim sindromom. Ponekad se otkrivaju odmah nakon rođenja, no najčešće se javljaju kada je dijete starije ili kod odraslih
• Problemi s probavnim sustavom - zbog hipotonije mogu se javiti zatvori
• Problemi s očima - postoje 60-postotni izgledi da će dijete rođeno s Downovim sindromom imati i neki problem s očima. Najčešće se radi o blažim oblicima, poput blokiranih suznih kanala, astigmatizma, strabizma, dalekovidnosti ili kratkovidnosti, dok se rjeđe javljaju teža oboljenja poput katarakte ili bolesti rožnice;
• Alzheimerova bolest - odrasli ljudi s Downovim sindromom imaju povećani rizik od pojave Alzheimerove bolesti;
• Leukemija - iako je vjerojatnost pojave dječje leukemije vrlo mala, odnosno manja od 1 posto, ipak je veća nego kod zdrave djece.

Mnogi oboljeli od Downovog sindroma imaju blagu ili tek srednju retardaciju, sve više ih se potiče na uključivanje u normalne učionice. Odrasli se zapošljavaju, mogu se zaljubiti, čak i osnovati obitelji. No moramo napomenuti da dijete rođeno od takvih roditelja ima 50 %-tnu šansu da i samo ima ovaj poremećaj.

Djeca s Downovim sindromom sporije se razvijaju i vjerojatno će im trebati duže da bi prohodali, progovorili,... Rani program intervencije pomaže im u što boljem uspjehu.

Danas se čine veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu. Znanstvenici vjeruju kako će u bliskoj budućnosti moći poboljšati i spriječiti mnoge probleme vezane uz Downov sindrom.

I životni vijek ovih osoba znatno je povećan. Još 30-ih godina prošloga stoljeća djeca nisu mogla preživjeti više od deset godina. Srećom, napretkom medicine i liječenjem bolesti koje se javljaju uz Downow sindrom, danas je životni vijek tih ljudi oko 60 godina.

Izvor: plivazdravlje.hr, downcentar.hr, wikipedia.org

Autor: jasmina

Pročitano: 6734 puta.