ANDERSON-FABRYEVA BOLEST

ANDERSON-FABRYEVA BOLEST


ANDERSON-FABRYEVA BOLEST

Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju. Nedostatak enzima je prisutan već u majčinoj utrobi. Kad se dijete rodi i kako raste ti otpadni materijali se sve više nakupljaju. U prvo vrijeme, dok je dijete još malo, vrlo često se ne primjećuju nikakvi simptomi bolesti, ali kad oštećenja postanu značajnija dolazi do prvih simptoma, najčešće u ranom djetinjstvu.

Anderson-Fabryeva bolest je vezana uz X kromosom tako da od nje oboljevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar obitelji. Žene, osim što prenose bolest, mogu biti i bolesnice ovisno o izraženosti simptoma bolesti. Učestalost Anderson-Fabryeve bolesti iznosi 1:40 000 u muškaraca, a 1:117.000 u općoj populaciji.
Prvi simptomi Fabryeve bolesti javljaju se već u djetinjstvu i uključuju žareće bolove u šakama i tabanima, angiokeratome (kožne promjene u obliku crvenkastih točkica) koji se najčešće pojavljuju na području oko spolnih organa, na donjem dijelu trbuha te na bedrima. Vrlo se često među prvim simptomima bolesti javlja i zamućenje rožnice oka te različite probavne smetnje.

Često se dogodi da dijete ili odrasla osoba sa ovim simptomima posjeti od 7 do 10 različitih specijalista prije nego što se postavi ispravna dijagnoza, a upravo je rano postavljanje dijagnoze ključ uspješnog liječenja Fabryeve bolesti. Simptomi Fabryeve bolesti su vrlo raznoliki, a kako je bolest rijetka, liječnici te simptome često pripisuju nekim drugim bolestima ili stanjima.

Pregled simptoma Fabryeve bolesti po dobi:

•    Djetinjstvo : epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje rožnice oka, česte vrućice, nepodnošenje vrućine i hladnoće
•    Mladost: angiokeratomi (kožne promjene u obliku crvenkastih točkica), slabost i malaksalost, epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje očne rožnice, česte vrućice, nepodnošenje vrućine i hladnoće
•    Odrasla dob: angiokeratomi, slabost i malaksalost, epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje rožnice oka, česte vrućice, nepodnošenje vrućine, nepodnošenje hladnoće, zatajenje bubrega, tranzitorna ishemička ataka/cerebrovaskularni inzult (moždani udar), infarkt miokarda/ bolesti srca, zatajenje bubrega/bolest bubrega, gubitak sluha i šum u ušima.

Ukoliko se ne liječe, većina bolesnika umire u svojim četrdesetim ili pedesetim godinama života zbog komplikacija zatajenja bubrega i/ili moždanog udara ili srčanog udara. Zato je važno što prije prepoznati Fabryevu bolest i što prije početi s liječenjem kako bi se očuvala pacijentova kvaliteta života te kako bi mu se produžio život.
Vrlo često prođe 10 i više godina od pojave prvih simptoma do dijagnosticiranja bolesti. Za to vrijeme se organi zahvaćeni Fabryevom bolesti sve više oštećuju, a bolest uzima sve više maha.

Zato je važno da roditelji obrate pažnju na pojavu prvih simptoma u djetinjstvu kao što su bolovi u šakama i tabanima, crvenkaste točkice po tijelu, probavne smetnje itd. i posvete im dužnu pozornost. Ako postoji sumnja na Fabryevu bolest kod djeteta, a osobito ako netko u obitelji već ima simptome koji se mogu povezati s Fabryevom bolesti ili postoje slučajevi iznenadne smrti mlađih članova obitelji nepoznatog uzroka dijete treba testirati na Fabryevu bolest.

U današnje vrijeme je u Republici Hrvatskoj dostupna besplatna dijagnostika Fabryeve bolesti (info: Solpharm d.o.o. tel: 01/49 21 914) te ako postoji sumnja na Fabryevu bolest ona se može vrlo jednostavno potvrditi ili otkloniti.

Liječenje treba započeti što prije jer je tada nada i mogućnost za normalan život Fabry pacijenata najveća. Liječenje se temelji na nadomještanju enzima koji tijelu nedostaje. Taj enzim se dobiva genetskim inženjeringom iz ljudskih stanica i zove se agalzidaza alfa. Pokazalo se da liječenje agalzidazom alfa smanjuje bol, usporava slabljenje rada bubrega, poboljšava srčane simptome i rad srca te djeluje i na smanjenje nepravilnosti u protoku krvi kroz mozak.

Razvoj enzimske nadomjesne terapije kod Fabryeve bolesti predstavlja značajan napredak u liječenju te pruža pacijentima mogućnost bolje kvalitete života.

Fabryevu bolest u djece je možda najbolje razumjeti iz priče koja slijedi, a ispričana je od strane djeteta koji boluje od Fabryeve bolesti.

Priča djeteta s Fabryevom bolesti

Ljudi su različiti. Neki su maleni. Neki imaju smeđe oči, a neki plave. Različiti ljudi imaju različitu boju kože i kose.
Svatko od nas je poseban uključujući i mene i tebe. Svijet bi bio dosadan da smo svi isti.
Imam Fabryevu bolest od kada sam bio mala beba u maminom trbuhu. I moj brat i mama i djed također imaju Fabryevu bolest, a sestra nema.

Ima li itko u tvojoj obitelji Fabryevu bolest? Ili poznaješ možda nekoga tko ima Fabryevu bolest?
Fabryeva bolest je razlog zašto me nekada bole šake i stopala. Ponekad bol u rukama bude tako jaka da ne mogu ni pisati. Ako pokušam trčati ili igrati nogomet mogu me zaboljeti noge. Na satu tjelesnog odgoja ne bih mogao trčati brže ni da me krokodil lovi!

Fabryeva bolest je razlog zašto se ne znojim i bude mi jako vruće ljeti. Tada volim sjediti u kući ili u hladu. Hladan tuš i puno hladnog napitka mi pomaže da se rashladim. Nekada čak uzmem i fen pa se hladim. Kada se pregrijem pogorša mi se bol u šakama i stopalima.
Fabryeva bolest je razlog i zašto me ponekad boli trbuh. Ponekad mi se dogodi nezgoda ako na vrijeme ne stignem do wc-a. To me živcira, ali znam da nisam ja kriv. Ponekad me tako boli trbuh da mi pozlije. Kada pojedem nešto bol u trbuhu se može pogoršati. Zato je bolje da jedem male obroke redovito, nego odjednom veliki obrok.

Fabryeva bolest je razlog zašto imam male crvene točkice na trbuhu. Ne bole me pa se ni ne zamaram s njima.
Ako i ti imaš Fabryevu bolest možda si primjetio neke od ovih problema.
Redovito posjećujem liječnika koji provjerava kako rade dijelovi moga tijela. Idem liječniku za oči i liječniku za bubrege. Jednom godišnje specijalna kamera slika moje srce dok mirno ležim. To se zove ehokardiogram. Ponekad radim i krvne pretrage. Medicinska sestra stavi jednu posebnu kremu na moju ruku pa me ništa ne boli kad me igla ubode.

Jako davno su dva vrlo pametna liječnika – dr. Fabry i dr. Anderson otkrili tinejdžera i odraslog čovjeka koji su imali iste probleme kao moja mama i djed. Oni su otrkrili da se to događa jer u našem tijelu nedostaje nešto što se zove enzim.
S Fabryevom bolesti se ne možeš zaraziti kao s prehladom ili gripom. Takav se jednostavno rodiš. Nitko nije kriv za to i da nemam Fabryevu bolest ja ne bih bio ja. Uvijek ću imati Fabryevu bolest i trebat ću samo malo više pomoći nego drugi ljudi.

Neki pametni liječnici su napravili specijalni enzim koji nedostaje mome tijelu. Taj lijek se daje infuzijom, nije bolno i infuzija traje samo 40 minuta. Ako mi daju taj enzim možda će on pomoći oko prolema koje uzrokuje Fabryeva bolest. Neki moji prijatelji već primaju ovaj specijalni enzim. To se zove enzimska nadomjesna terapija ili ENT skraćeno.

Moja mama dobiva ENT za svoju Fabryevu bolest. Od nje se osjeća mnogo bolje. Sretnija je i manje umorna. Ona se nada da ćemo i ja i moj brat započeti primati ENT što prije.

Sve je bilo puno lakše kad sam doznao da imam Fabryevu bolest zato što sam onda znao zašto ne mogu brzo trčati, zašto me tako jako boli trbuh i zašto se ne znojim.

U mome razredu u školi moji učitelji i prijatelji sada znaju o Fabryevoj bolesti pa razumiju zašto ja ne mogu raditi sve što i druga djeca pa mi pomažu.

Fabryeva bolest mi ne brani da se zabavljam i igram u školi i kod kuće sa svojim prijateljima i obitelji. Volim svirati klavir i igrati se na kompjuteru. Idem na izvanškolske aktivnosti i volim ići na selo. Imam puno planova što želim biti kad odrastem.


Pročitano: 17750 puta

Novosti iz svijeta roditeljstva

Test na trudnoću na vašem mobitelu!
Svaka žena, koja se ikada pitala je li trudna ili ne, zna da je trominutno čekanje na očitavanje rezultata testa na trudnoću jedno od najduljih...
detaljnije
Muška kontracepcija
Žene više ne moraju razbijati glavu za koju će se kontracepciju odlučiti, niti ne moraju svoje tijelo izlagati dodatnim hormonima. Predstavljen...
detaljnije